Генетический тест на наследственный ангионевротический отек в Евпатории
Генетический тест на наследственный ангионевротический отек ищет мутации гена SERPING1, который кодирует C1-ингибитор - белок, сдерживающий активацию системы комплемента и выработку брадикинина. Тест подтверждает диагноз при повторяющихся отеках неясной природы.
Другие названия: ННАО, HAE, наследственный ангиоотек, ген SERPING1, дефицит C1-ингибитора, генодиагностика ангионевротического отека, отек Квинке наследственный
- Срок выполнения 12 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генетический тест на наследственный ангионевротический отек
При наследственном ангиоотеке (ННАО) приступы отека кожи и слизистых возникают без крапивницы и зуда: страдают лицо, конечности, кишечник, в опасных случаях - гортань. Причина - нехватка или нарушенная работа C1-ингибитора, из-за чего накапливается брадикинин. Поэтому антигистаминные препараты и гормоны при таких отеках обычно не помогают.
Диагноз начинают с лабораторных анализов: уровня C4, количества и функции C1-ингибитора. ДНК-диагностика подтверждает наследственную природу, нужна при неоднозначных результатах и позволяет обследовать родственников. Болезнь наследуется аутосомно-доминантно, но примерно у четверти больных мутация возникает заново.
Когда назначают генетический тест на наследственный ангионевротический отек
- Повторные отеки лица, губ, конечностей или гениталий без крапивницы и зуда.
- Приступы сильной боли в животе с рвотой и отечностью стенки кишки.
- Отек гортани или затруднение глотания и дыхания в анамнезе.
- Отеки, не отвечающие на антигистаминные препараты и стероиды.
- Наследственный ангиоотек у родственников или низкий C4 и C1-ингибитор.
Как подготовиться к анализу
- Для ДНК-теста подготовка не нужна, а приступа ждать не требуется.
- Если рядом с приступом сдаете и лабораторные тесты, сообщите врачу о ближайших приступах и лекарствах.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Чем наследственный отек отличается от аллергического?
Аллергический отек обычно сопровождается зудом и крапивницей и проходит на фоне антигистаминных средств. Наследственный отек развивается без них, держится дольше и на антигистаминные препараты не отвечает.
Нужно ли обследовать детей больного?
Каждый ребенок больного родителя имеет вероятность 50% унаследовать мутацию. Обследование обычно предлагают с учетом возраста, так как симптомы чаще появляются в детстве или юности.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
